Anemia Falciforme - Diagnóstico

O diagnóstico laboratorial da anemia falciforme, envolve uma análise dos dados clínicos e herança genética. A confirmação da AF ocorre com a conclusiva determinação do genótipo, podendo ser realizado por meio de dosagens bioquímicas. O método de eletroforese foi substituído pelo método de eletroforese por focalização isoelétrica (IEF) e/ou pela cromatografia líquida de alta pressão (HPLC). Estes métodos constituem elevada precisão, devendo todo resultado positivo ser repetido em triplicata para confirmação, e todos os casos que apresentarem padrão inconclusivo ou duvidoso pela técnica de escolha, deverão ser reavaliados por outro método visando aumentar a sensibilidade e a especificidade. Apesar das técnicas de eletroforese de hemoglobina e HPLC apresentarem alto grau de precisão no diagnóstico o diagnóstico confirmatório para esta doença é a biologia molecular por meio da técnica de PCR (Reação em Cadeia de Polimerase), que consiste na amplificação de um fragmento de DNA, possibilitando visualizar a mutação genética. Assim, espera-se que o diagnóstico laboratorial correto, principalmente o diagnóstico precoce, associado às estratégicas terapêuticas, garantam maior sobrevivência e melhor qualidade de vida às pessoas com anemia falciforme.
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